Pränataldiagnostik - aus medizinischer Sicht

Dr. Christoph Kindermann, unter Mitarbeit von Dr. Michael Adam

Sowohl die Möglichkeiten als auch die Qualität der Untersuchung des Kindes im Mutterleib (sog. Pränataldiagnostik) haben sich in den letzten Jahren weiterentwickelt. Mit zunehmender Sicherheit lassen sich anatomische Abweichungen und chromosomale Aberrationen (Störungen der Erbinformation) vorhersagen. Andererseits ist die Fehlbildungsrate zum Geburtstermin rund 2,4 %, und die überwiegende Mehrzahl ist (noch?) nicht vorhersagbar. In den meisten Fällen ist es überdies fast unmöglich vorauszusagen, inwieweit die diagnostizierte Fehlbildung das kindliche Leben bzw. Überleben beeinflussen wird. Aufgrund unserer Gesetzgebung ergibt sich die Verpflichtung zur sehr früher und detaillierter Aufklärung über die Methoden, Möglichkeiten und Grenzen der Pränataldiagnostik. Sämtliche angebotene Methoden können nicht nur Sicherheit geben, sondern auch sehr verunsichern. Es kann die Freude am Kind bzw. an der Schwangerschaft schnell ins Gegenteil umschlagen und im schlimmsten Fall zu einer Fehlentscheidung im Sinne einer Unterbrechung einer normalen Schwangerschaft führen. Deswegen sollte man sich bereits im Vorfeld dieser diagnostischen Möglichkeiten über die Konsequenzen des Ergebnisses im klaren sein.

Nicht Invasive Methoden

Ultraschalluntersuchung des Nackens des Kindes in der 11.- 14. Schwangerschaftswoche

Dabei wird die maximale Dicke (Transparenz) zwischen Haut und Weichteilgewebe über der Halswirbelsäule des Kindes gemessen. Eine Dicke von mehr als 3 mm ist ein Hinweis auf eine Chromosomenanomalie. Diese Untersuchung ermöglicht die Entdeckung 80% aller Chromosomenstörungen. Das Resultat dieser Untersuchung ist allerdings erstens keine Diagnose, sondern nur ein Hinweis, der zu einer weiteren Untersuchung, zur Amniozentese (=Fruchtwasserpunktion ) führt. Zweitens sind weit über 90%(!) aller Nackenödemuntersuchungen falsch positiv! Das heißt, daß die überwiegende Mehrzahl der Fruchtwasseruntersuchungen unnötig sind und die Frauen dadurch verunsichert werden. Außerdem ist das Risiko einer Amniozentese ca. eine Fehlgeburt auf hundert Untersuchungen.

Triple Test

Der Name kommt daher, daß die Blutwerte von drei schwangerschaftsspezifischen Hormonen mit dem mütterlichen Alter und der Schwangerschaftsdauer korreliert werden. Daraus läßt sich die Wahrscheinlichkeit, ein Kind mit einer Chromosomenveränderung oder einer Rückenmarksmißbildung zu bekommen, genauer berechnen, als aus dem mütterlichen Alter alleine. Die Anzahl jener Ergebnisse, die ein erhöhtes Risiko bei einem letztendlich gesunden Kind anzeigen (= falsch positive Ergebnisse) ist bei dieser Untersuchung ebenfalls über 90% hoch, läßt sich jedoch in Kombination mit der vorher beschriebenen Messung der kindlichen Nackenfalte verringern. In Zahlen ausgedrückt zeigt der Triple-Test bei 100 von 1000 Frauen ein erhöhtes Risiko auf eine chromosomale Mißbildung an. Sollten sich diese hundert Frauen einer Fruchtwasseruntersuchung unterziehen, so läßt sich dieses Risiko nur bei zwei Frauen bestätigen. Daran läßt sich leicht erkennen, daß die Empfehlung zu einer solchen Untersuchung ohne ausführliche Aufklärung der Mutter erhebliche Verunsicherung und Ängste hervorrufen kann, die konsequenterweise in einer der invasiven Methoden wie zum Beispiel der Fruchtwasseruntersuchung endet.

Organscreening

Darunter versteht man eine oder mehrere Ultraschalluntersuchungen rund um die Schwangerschaftsmitte. Mit ihrer Hilfe sollen Fehlbildungen an Organen und den Extremitäten frühzeitig erkannt werden. Das Argument dafür: bei Fehlbildungen, die behandelbar sind, sind die Bedingungen für die Geburt besser vorzubereiten. Die Argumente dagegen: die meisten Fehlbildungen sind nicht behandelbar, und außerdem führen viele Fehldiagnosen zu massiver Verunsicherung der Schwangeren. Aus persönlicher Erfahrung kennen wir beides: Nutzen und Schaden verteilt im Verhältnis 1:5.

Invasive Methoden

Amniozentese

Sie wird zwischen der 15.und 18. Schwangerschaftswoche (SSW) durchgeführt. Dabei wird durch die Bauchdecke die Gebärmutter punktiert und ca. 20 ml Fruchtwasser entnommen. Im Fruchtwasser befinden sich abgeschilferte Zellen des Kindes. Diese Zellen werden kultiviert und daraus der Chromosomensatz bestimmt. Als Nebenbefund wird auch des Geschlecht des Kindes erhoben. Belastend ist die lange Zeit (2 - 3 Wochen) zwischen Punktion und Vorliegen eines Befundes. Außerdem wird das Alpha-Fetoprotein, ein Hormon, gemessen. Erhöhte Werte sind ein Hinweis auf Fehlbildungen des Rückenmarks bzw. der Wirbelsäule. Eine Variante ist die sogenannte Frühamniozentese zwischen der 12. und 14. SSW, welche jedoch wegen einer höheren Komplikationsrate (2 - 4% Fehlgeburtsrisiko bzw. unkontrollierbarem Fruchtwasserabgang nach der Punktion bei über 4%) nur selten und bei strenger Indikation durchgeführt wird. Bei der herkömmlichen Fruchtwasseruntersuchung besteht ein Fehlgeburtsrisiko von 0,5 - 1%. Nadelverletzungen des Kindes passieren seit Einführung der ultraschallgezielten Punktion so gut wie nicht mehr. In ca. 1% kommt es nach der Punktion zu einem spontanen Fruchtwasserabgang, der jedoch fast immer von alleine aufhört. Die Sicherheit der Untersuchung in Bezug auf das Ergebnis beträgt nahezu 100%. In zwei von hundert Fällen kommt es zu einem sogenannten Kulturversager (d.h. es konnten keine Zellen des Kindes gezüchtet und untersucht werden). Dann wird unter Umständen eine Wiederholungspunktion notwendig.

Chorionzottenbiopsie

Sollte wegen eines Verdachtsmomentes eine sehr frühe Diagnose notwendig sein, besteht die Möglichkeit, jene Zellen zu untersuchen, die direkt aus dem Mutterkuchen per Punktion gewonnen werden. Diese Untersuchung wird in darauf spezialisierten Zentren durchgeführt. Die Punktion erfolgt meistens, wie bei der Fruchtwasseruntersuchung, durch die Bauchdecke. Seltener wird der Weg durch die Scheide in die Gebärmutter gewählt. Das Eingriffsrisiko wird mit einer Fehlgeburtsrate von 1 - 2 % etwas höher als bei der Amniozentese angegeben. Der wesentliche Vorteil dieser Untersuchung liegt in der kurzen Zeitspanne bis zur Befunderstellung, nämlich nur 1 - 2 Tage.

Zukunftsperspektiven und Meinungen

Unterschiedliche Erwartungen gibt es bezüglich der Zukunftsperspektiven invasiver Methoden. Manche Experten erwarten in nächster Zukunft eine Methode, bei der der Schwangeren Blut abgenommen wird, woraus kindliche Zellen gewonnen und daraus die Chromosomen bestimmt werden können. Der Vorteil dieser Methode läge im Nullrisiko des Eingriffes. Andere Experten sind skeptischer und rechnen mit keinem Durchbruch.

Der Vollständigkeit halber möchte ich auf die in Österreich und in vielen Ländern der EU nicht erlaubte Präimplantationsdiagnostik hinweisen. Voraussetzung dafür ist die Befruchtung der Eizelle außerhalb des Körpers. Aus dem sehr jungen Embryo (2 - 4 Zellembryo) lassen sich eine od. mehrere Zellen (Blastomeren) entnehmen und genetisch untersuchen. Bis dato wurden Geschlechtsbestimmungen (zum Ausschluß von an X-Chromosomen gekoppelte Erkrankungen) oder ein molekulargenetischer Ausschluß (Genanalyse) monogen erblicher Erkrankungen durchgeführt. In diesen Fällen könnte ein Schwangerschaftsabbruch umgangen werden, weil das befruchtete Ei sich zum Zeitpunkt der Diagnose noch außerhalb des Körpers der Schwangeren im Reagenzglas befindet.
Was diese Möglichkeit in Bezug auf die psychologischen individuellen Folgen bzw. für die Gesellschaft insgesamt bedeutet, ist nicht abzusehen. Wenn man bedenkt, wie unsere Gesellschaft schon jetzt mit Behinderung umgeht, schwant mir nichts Gutes. Aber das ist ein anderes Thema.

Telefonnummer der Nussdorf Hebammen